Saiba Mais sobre a doença de Gaucher.

A doença de Gaucher é uma doença autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima betaglicocerebrosidase devido a mutações no gene GBA. A deficiência da atividade enzimática compromete o metabolismo lipídico, resultando em acúmulo de glicocerebrosídio nos macrófagos, configurando assim as células de Gaucher. As principais manifestações clínicas da doença de Gaucher decorrem da infiltração de células de Gaucher em diversos órgãos, promovendo acometimento hematológico (anemia, plaquetopenia), visceral (hepatomegalia, esplenomegalia) e esquelético (dor óssea, osteopenia), além do acometimento neurológico presente em algumas formas da doença. A doença de Gaucher A apresentação clínica é bastante variável, podendo ser assintomática ou com comprometimento ósseo intenso com crises de dor incapacitante.1 A identificação da doença em seu estágio inicial e o encaminhamento ágil e adequado para o atendimento especializado dão à Atenção Básica um caráter essencial para um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos. O diagnóstico precoce da doença de Gaucher depende de um alto grau de suspeição, por parte de médicos generalistas, diante de casos de hepatoesplenomegalia, plaquetopenia, por exemplo. Doentes de Gaucher devem ser atendidos em centro de referência, para seu adequado diagnóstico, inclusão no protocolo de tratamento e acompanhamento.